‘Whole genome sequencing’ worden totdat nu toe vooral tweedehands voordat klinische studies. Te ie Antoni van Leeuwenhoek is research gedaan zoals eentje bredere toepasselijkheid van den ‘whole genome sequencing’ (WGS) testmethode voordat kanker diagnostiek. Met WGS is ie namelijk mogelijk wegens ter één keer alle DNA-fouten ter eentje tumor ingevolge te meten.
Den WIDE-studie (WGS Implementation ter standard cancer Diagnostics for Every cancer patient) is verricht onder leiding van pathologen Kim Monkhorst plus Gerrit Meijer, ter samenwerkingsverband met den Hartwig Medical Foundation.
Kanker diagnostiek met WGS
Uit den WIDE-studie, waaraan 1200 patiënten deelnamen, is gebleken dat den trant geschikt is wegens toe te voegen aan den dagelijkse pathologische kanker diagnostiek van ziekenhuizen. Hiervoor is welnu eentje bijstelling nodig ter den werkwijze van ie laboratorium, maar dat is, zo wordt met den studie aangetoond, prima te uitvoeren. Dit betekent ter principe dat ‘whole genome sequencing’ (WGS) nu ter den praktijk ingezet vermag wordt.
Eentje van den aanpassingen ter den werkwijze wegens den WGS-test te kunnen toepassen is ie werken met diepgevroren weefselmonsters. Nu wordt normaliter ter formaline-gefixeerd weefsel tweedehands. Eentje andere gevolgtrekking diegene uit den studie zoals voren gekomen is, is ie waarheid dat nieuwe testmethode, vergelijken met den huidige moleculaire uittesten, noch leidt totdat langere wachttijden voordat den uitsluitsel.
Stevigheid bewezen
Te den studie is zowel research gedaan zoals den stevigheid van den WGS-test. Daarvoor is den trant vergelijken met den gangbare ziekenhuisdiagnostiek. Onderzoekers streefden zoals eentje stevigheid van 95 procent, vergelijken met den huidige diagnostiek. Te den praktijk bleek den stevigheid zelfs hoger te ligt, op wijd 99 procent.
Eentje ander voordeel van den ‘whole genome sequencing’ diagnostiek dat tijdens ie research zowel bevestigd worden, is ie waarheid dat dit trant medicus plus patiënten meer behandelopties geven omdat den mogelijkheid op ie vinden van eentje DNA-fout groter bleek. Eentje vierde (24%) van den patiënten is of wordt behandeld op onderstel van zo’n gevonden DNA-fout.
“Den huidige moleculaire uittesten loeren veelal zoals eentje beperkt veel DNA-afwijkingen, waarbij alreeds eentje voorselectie vanaf tumortype is vervaardigd. Met den WGS-test bekijk jou erbij iedere patiënt ie gehele tumor-DNA, onafhankelijk van ie tumortype plus kun jou zowel behandelbare DNA-fouten vinden waar jou normaal noch zoals zullen zoeken. Omdat er geen voorselectie is, is den test hevig onpartijdig”, vertelt patholoog Kim Monkhorst.
Diagnose ‘vreemdeling tumoren’
Ie derde belangrijke voordeel dat ingevolge den studie aangetoond kon wordt, is was nieuwsbericht voordat patiënten met eentje tumor waarvan den oorsprong vaag is (‘primaire tumor onbekend’). Dankzij den WGS-test kon erbij twee derde van diegene patiënten alsnog eentje diagnose opperen wordt.
“WGS is eentje nieuwe technologie plus noch slechts één specifieke test. Vergelijk ie met den invoering van den MRI destijds ter den radiologie. Wendingen zijn eeuwig moeilijk. Wij hebben met WIDE eentje belangrijke stap gezet, maar nu komt ie op den vervolgstappen aan”, aldus Gerrit Meijer, groepsleider van ie Antoni van Leeuwenhoek plus eindverantwoordelijk voordat WIDE.
Eentje belangrijke vervolgstap is wegens samen met toneelspelers ter ie zorgveld te onderzoeken hoe den WGS-technogie plus -diagnostiek effectief plus doelmatig aangeboden vermag wordt ter Nederland. “Wij kunnen daarbij mits AVL mits template dienen”, besluiten Meijer.