Ie Radboudumc is zoals inherent zeggen ie eerste ziekenhuis ter wereld dat ene nieuwe, krachtige genetische test op omvangrijke schelp inzet binnenshuis den kliniek. Den technologie, gebaseerd op long-read genome sequencing, belooft ene doorbreking ter den diagnostiek van zeldzame emoties: sneller, efficiënter plus met royaal meer waarschijnlijkheid op ene sluitende diagnose. Waar patiënten met ene zeldzame ziekte vaak jarenlang van research zoals research gaan, vermag dit nieuwe methode voordat ene relevant eindje van hoen tenslotte duidelijkheid bieden.
Via zeldzame emoties zoeken artsen plus laboratoria zoals genetische redenen ter ie DNA. Dat is ene complexe puzzel, vermits ie menselijk genoom uit vrijwel zes miljard bouwstenen bestaat. Totdat nu toe worden ie DNA vorsen vanwege ie ter zeer kleine fragmenten uit te oplezen. Dit trant is nauwkeurig, maar beperkt ter ie opsporen van complexe afwijkingen. Long-read sequencing brengt ginder verandering ter. Dit techniek leest ie DNA ter stukken diegene vele malen groter zijn, waardoor ie samenvoegen van den puzzel eenvoudiger én veel completer wordt.
5000 test vanaf klas
Ie Radboudumc start met jaarlijks zo’n 5.000 tests. Diegene zijn ja voordat vrijwel ene zesde van alle genetische analyses. Den eerste toepassingen uitlijnen zichzelf op erfelijke vormen van blindheid plus ernstige verstandelijke beperkingen. Research heeft nu aangetoond dat den nieuwe techniek ervoor zorgt dat ie DNA veel completer ter kaartje gebracht wordt dan via den trant met korte stukjes. “Plus dat levert voordat verschillende zeldzame emoties meer dan tien procent toegevoegd diagnoses opl”, zegt hoogleraar Genomic Technologies Alexander Hoischen. “Daarnaast kunnen wij op ondergrond van nu dat compleet gemeten DNA weer nieuwe erfelijke redenen opsporen voordat determineren emoties. Zo vermag ie percentage toegevoegd diagnoses via research voorts oplopen, totdat welnu vijftien procent.”
Den technologie maakt ie eveneens mogelijk wegens genetische afwijkingen te zien diegene met traditionele methoden verborgen blijven. Zo detecteren long reads bijvoorbeeld DNA-fragmenten diegene op ene verkeerd chromosoom zijn beland of grotere structurele varianten diegene voordien uit beeld bleven. Volgens Lisenka Vissers, hoogleraar Translational Genomics, is dit cruciaal: ‘Somwijlen is ene stukje DNA bijvoorbeeld zoals ie verkeerde chromosoom gekopieerd. Met den long reads kunnen wij dat veel makkelijker zien’, zegt hoogleraar Translational Genomics Lisenka Vissers.
Snelle diagnose van vitaal gewichtigheid
Den impact voordat patiënten plus hun families is vitaal. Professor Wendy van Zelst-Stams, afdelingshoofd Genetica van Radboudumc plus MUMC+, benadrukt ie gewichtigheid van ene snelle diagnose: “Ie beëindigt vaak ene jarenlange zoektocht vol onzekerheid. Ene diagnose verstrekken inzicht ter ie verloop van ene ziekte, helpt ouders via ie nemen van weloverwogen beslissingen overheen ene kinderwens plus brengt families ter voeling met lotgenoten.”
Voordat ie laboratorium biedt den nieuwe technologie eveneens voordelen. Omdat één uitgebreide test totdat vijftien losse diagnostische onderzoeken vermag vervangen, wordt ie veranderingsproces efficiënter, eenvoudiger plus minder foutgevoelig. Helger IJntema, hoofdeinde van ie laboratorium voordat Genoomdiagnostiek, noemt den invoering dan zowel ene omvangrijke stap vooruit. “Long read sequencing vermag ter den kliniek vijftien andere genetische uitproberen vervangen plus dat maakt den diagnostiek sneller plus efficiënter.” Hoischen verwachten dat long-read genome sequencing internationaal zullen uitgroeien totdat den nieuwe standaard ter genetische diagnostiek.