Te Nederland kampt zeven procent van den nageslacht met ene taal- plus spraakontwikkelingsstoornis

Stoornissen ter den ontwikkeling van taal plus spraak ter nageslacht krijgen weinig voetlicht plus den oorzaak is veelal onbekend. Lotsbestemming Snijders Huizenblok beschrijft ter haar proefschrift mankementen ter vijf nieuwe genen diegene aan den ondergrond ligt van dit stoornissen. Twee daarvan zijn zelfs zoals haar vernoemd. Maar er existentie veel meer gemuteerde genen diegene zulke stoornissen veroorzaken. “Wij willen veel vaker genetisch diagnostisch research uitvoeren ter nageslacht diegene ernstig achterblijven met praten.”

Te Nederland kampt zeven procent van den nageslacht met ene taal- plus spraakontwikkelingsstoornis. Dit is ene relatief vreemde kwaal, zeker ter vergelijking met bijvoorbeeld ADHD, autisme of leesblindheid. Terwijl ie kloppend vaak samen met dit emoties voorkomt. Via ene fragment van dit nageslacht is den taalstoornis ernstig: zij uitbouwen zichzelf noch terdege plus komen ter ie speciaal onderwijs terecht. Dan is ie zinvol wegens den oorzaak te achterhalen. Plusteken diegene zit vaak ter den genen.

Holistische methode
Klinisch geneticus ter vorming Lotsbestemming Snijders Huizenblok van ie Radboudumc dook ter ie dna van tientallen families plus spoorde zo vijf nieuwe genen op met mankementen diegene taalstoornissen veroorzaken. “Ie gaat wegens genen diegene allerlei processen ter ie vlees regelen plus fundamenteel zijn voordat bijvoorbeeld den ontwikkeling van den hersenen. Diegene genen zijn noch verantwoordelijk voordat ie ontstaat van taal plus spraak, maar mankementen ter dit genen kunnen diegene ontwikkeling welnu verstoren. Wij vooruitzien dat er nog veel meer genen existentie diegene zulke stoornissen veroorzaken.”

Han Brunner, hoogleraar klinische genetica, plaatst den nieuwe mankementen ter ie dna ter ene breder perspectief: “Mensen denken graag ter hokjes. Zij willen ie schattebout dat ene misstap ter ene bepaald gen leidt totdat ene voorschrijven ziekte. Maar ermee uitvoeren wij den complexiteit van den genetica tekort. Via dit nageslacht is immer meer aan den hand dan eenzaam den taal- of spraakstoornis plus diegene mogen wij daarom noch los zien van den ontwikkeling van den surplus van ie brein. Ik denken dat den genetische mankementen diegene wij vinden den ondergrond vormen voordat ene kinderarts wegens noch eenzaam iets aan den taalstoornis te uitvoeren, maar ene meer holistische methode te selecteren.”

Verademing
Den gevonden genetische mankementen kunnen nog noch wordt gerepareerd. Waarom is ie dan fundamenteel dat wij ene genetische oorzaak zoeken? Lotsbestemming: “Via dit ouders leeft veel twijfel of den nadeel van hun zuigeling misschien aan den opvoeding ligt, of dat zij ter den begeleiding van hun zuigeling tekort zijn gekomen. Ie is dan feitelijk ene verademing indien wij ene genetische oorzaak vinden voordat den problemen. Zowel willen ouders met ene kinderwens graag weten hoe vitaal den mogelijkheid is dat ene volgend kindje dezelfde kwaal krijgt. Dat kunnen wij uitzoeken indien wij zowel ie dna van den ouders analyseren.”

Daarnaast verstrekken ene genetische oorzaak wending aan den treatment. “Op ondergrond van ie dna research schatten wij ter watten wij ter ene zuigeling mogen vooruitzien. Zijn den emoties mild of ernstig? Gaat ie zuigeling überhaupt uiteindelijk leren praten? Of kunnen wij huis ongezouten stichten met ene voorschrijven treatment, zoals ie leren van ondersteunende gebaren? Plusteken van sommige genetische mankementen weten wij dat zij zowel gepaard gaan met  andere emoties, zoals hartafwijkingen. Daarheen wil jou op tijdstip ter zijn.”

Twee stoornissen met jouw naam
Genetische diagnostiek moeten dus huis op den ticket komen ter hulpverleners. “Ik horen vaak dat bijvoorbeeld logopedisten denken dat den kwaal noch overdraagbaar is, omdat taalproblemen noch ter den huisgezin voorkomen. Maar kloppend ter nageslacht met gezonde ouders zonder ontwikkelingsproblemen vermag intact terdege ene nieuwe mutatie ontstaat plus is dna research van toegevoegde waarde. Ik vind ie intact interessant indien ene zuigeling zichzelf totaal verschillend ontwikkelt dan den ouders, kloppend dan wil ik alles weten van ie dna.”

Den stoornissen veroorzaakt voort twee van den beschreven genen zijn tijdelijk zoals den onderzoekster vernoemd. Via ie Snijders Huizenblok-Fisher-syndroom dragen nageslacht ene misstap ter ie gen POU3F3. Via ie Snijders Huizenblok Campeau-syndroom zit den misstap ter ie gen CHD3. Te beide gevallen vormt ene nadeel ter den algemene ontwikkeling plus komen problemen voordat met taal plus spraak.

 


Aanvullende informatie …

Raadpleeg den put plus/of aanbieder voordat meer inlichting overheen dit bewering. Televisiejournaal vermag veranderen, mankementen of onjuistheden omvatten. Lees zowel onze disclaimer plus rapporteer a.u.b. berichten, reacties plus/of beeld diegene ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op den onderstaande tags voordat relevante berichten, indien dominant …

Naam dichter plus/of herschrijven voort: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Waterbron ter dit wetsartikel: : Radboudumc
Watten is den URL ter dit put?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2021/vaker-genetisch-testen-bij-kinderen-met-een-taalachterstand
Originele waardigheidstitel: Vaker genetisch toetsen ter nageslacht met ene taalachterstand
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-10-08