“Stel jouw voordat dat jouw langzaam steeds slechter gaat zien”, schetst promovenda Stéphanie Cornelis. “Jouw krijgt ie nieuwsbericht dat dit noch huis wordt plus jouw zicht voorts achteruit zullen gaan. Den dokter vertelt dat den vorm van slechtziendheid diegene jouw hebt, den zeldzame ziekte van Stargardt, genetisch is. Den waarschijnlijkheid bestaat dat jouw koters dit bezwaar zowel zullen krijgen. Dan is eentje belangrijke vraag: hoe vitaal is den waarschijnlijkheid dat indien jouw koters krijgt, zij zowel dit ziekte zullen krijgen?”

Totdat nu toe bestond hier geen ja opbrengst op. Ene nieuwe studie van den menigte van professor Frans Cremers van den boomtak Genetica van ie Radboudumc te Nijmegen brengt ginder verandering te. Den onderzoekers publiceerden voorheen ofschoon eentje totaalbeeld van alle mankementen te ie DNA diegene den ziekte van Stargardt kunnen veroorzaken. Nu berekenden zij hoe vitaal ie risico is dat ie nakomelingen den bezwaar krijgt, op voet van gegevens van haast 6000 mensen met dit ziekte plus eentje controle database van den algemene populatie.

Twee foutjes

Stargardt komt voordat tijdens één op den tienduizend mensen plus is eentje zogenaamde recessieve ziekte. Dit betekent dat dit type slechtziendheid enig vormt, indien ie zuigeling van beide ouders eentje ABCA4 gen heeft geërfd met eentje onjuistheid. Krijgt iemand met Stargardt zelf eentje zuigeling, dan ontvangt dat zuigeling dus immer één van den twee foute genen. Den waarschijnlijkheid dat ie zuigeling den ziekte ontwikkelt, hangt daarom grotendeels be van eentje eventuele onjuistheid te ie ABCA4 gen dat afkomstig is van den andere vader, vaak eentje vader zonder den ziekte. Den vraag is daarom: hoe vitaal is den waarschijnlijkheid dat iemand zo’n onjuistheid gen draagt zonder ginder zelf last van te hebben?

Ter dit studie van Stéphanie Cornelis, Esmee Runhart plus collega’s, zijn veel van dit ABCA4 genfouten te ticket gebracht. Cornelis: “Wij keken hoe vaak dit genfouten voorkomen te den populatie plus onderzochten hoe vitaal den waarschijnlijkheid is dat eentje vader zonder den ziekte van Stargardt tóch eentje onjuistheid te ie ABCA4 gen doorgeeft aan diens zuigeling.”

Kansrekening

Dit risico-inschatting is ingewikkeld, omdat noch alle combinaties van mankementen te ie ABCA4 gen totdat ziekte leiden. “Sommige mankementen hebben eentje ernstiger effect dan andere”,  legt Cremers uit. “Ene combinatie van milde mankementen, diegene zeer vaak voorkomen te den populatie, leidt noch totdat ziekte, terwijl eentje ernstige plus eentje milde genetische onjuistheid samen welnu ziekte veroorzaken.” Nu blijkt dat wanneer iemand met den ziekte van Stargardt plus iemand zonder dit ziekte samen eentje zuigeling krijgen, ie risico tussen den 0.7 procent plus den 3.1 procent is dat ie zuigeling zowel den ziekte van Stargardt ontwikkelt.

Met behulp van dit resultaten kunnen artsen mensen met den ziekte van Stargardt nauwkeuriger voorlichten overheen den waarschijnlijkheid op slechtziendheid tijdens hun zuigeling. “Daarnaast schenkkan den andere vader genetisch getest wordt,” licht Cremers toe. “Men schenkkan den waarschijnlijkheid op ziekte dan nog nauwkeuriger defini. Maar genetische screening is vlucht plus noch overal ter wereld vacant.”

Toepassing tijdens andere ziekten

Den complexe calculatie van den waarschijnlijkheid op ziekte diegene te dit studie tweedehands is, schenkkan volgens Cremers zowel toepasbaar zijn tijdens andere recessieve emoties, diegene enig voortkomen indien beide ouders eentje gen met eentje onjuistheid doorvertellen. Cremers: “Ik denken dat wij dit trant voordat risico-inschatting te den toekomst zowel intact ja kunnen gewoontes bijvoorbeeld tijdens Usher syndroom, waarbij zowel ie horen indien ie zien zijn aangetast, of tijdens cystische fibrose, huis beroemd indien taaislijmziekte. Zowel tijdens dit ziekten is er sprake van ernstige plus milde mutaties.”

Wegens: Nationale Zorggids