Dankzij ie Bevolkingsonderzoek Ingeboren Emoties kunnen ouders hun zuigeling’s kort na den geboorte kosteloos permitteren screenen op 12 ingeboren emoties. Vlaams minister van Welzijn plus Volksgezondheid Wouter Beke laat dit bevolkingsonderzoek te den loop van 2022 plus 2023 uitbreiden met nog 7 zeldzame ziekten, waaronder SMA. Voordat 3 ziektes schenkkan diegene uitvergroting er reeds op korte termijn komen, voordat andere ziektes vraagt den uitvergroting meer technische voorbereiding wegens ie opsporen plus den nazorg met den opperste kwaliteit te organiseren.

Bevolkingsonderzoek Ingeboren Emoties

Ie Bevolkingsonderzoek Ingeboren Emoties via pasgeborenen via ene bloedstaal is ene initiatief van den Vlaamse overheid. Ie screeningsprogramma, huis beroemd mits ‘den hielprik’, bestaat reeds jaren. Ie biedt ouders den potentie wegens via hun pasgeboren zuigeling 12 ingeboren emoties kosteloos te permitteren opsporen. Dit emoties zijn zeldzaam, maar hebben vaak intact ernstige prestaties. Te den geboorte zijn er veelal geen klachten of duidelijke tekens van den ziekte. Zonder systematische screening wordt den ziekte stap verhelderend wanneer ie uitgelezene ogenblik wegens treatment te stichten reeds voorbij is. 

Doorheen dit ziekten vroegtijdig op te treinen, schenkkan er tijdig ene treatment wordt gestart. Op diegene methode kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen wordt of schenkkan ie ziekteproces afgeremd wordt. Hoewel ene deelneming aan ie bevolkingsonderzoek noch verplicht is, wetenschap den screening dankzij den inspanningen van den materniteiten, vroedvrouwen plus screeningscentra ene participatiegraad van meer dan 99%.

Technologische mogelijkheden plus uitdagingen van den neonatale screening

Ie Bevolkingsonderzoek Ingeboren Emoties staat voordat ene veel omvangrijke uitdagingen: den kennis omtrent zeldzame ziekten plus nieuwe medische technieken evolueert snel. Daardoor verruimen den mogelijkheden voordat (neonatale) screening. Ginds staat tegenover dat ie noch zo is dat den potentie wegens ene ziekte  op te treinen, meteen zowel impliceert dat den systematische opsporing ervan wenselijk of verantwoorden is. Zo is opsporen uitsluitend zinvol mits er zowel ene werkzame plus haalbare treatment vacant is voordat den zuigeling wanneer den ziekte ontdekt wordt, plus mits den verwachting huis is via vroegtijdige treatment.  Daarom zijn wij zowel tevreden dat federaal minister Vandenbroucke vandaag beslist heeft wegens ie remedie Zolgensma terug te financieren. Dit remedie wordt tweedehands mits treatment voordat bepalend vormen van spinale musculaire spieratrofie SMA. Spinale musculaire atrofie (SMA) is den verzamelnaam voordat ene menigte zeldzame ziekten diegene leiden totdat ie noch of onvoldoende werken van spierstelsel.

Vergroting met 7 ziekten

Er zijn intact veel zeldzame ziekten. Op ondergrond van ene gestructureerd evaluatieproces werden doorheen experten 7 ziekten zoals voordat geschoven waarvoor ie op dit ogenblik wenselijk plus technisch verwezenlijkbaar is wegens zij te implementeren te den huidige neonatale screening. Ie gaat wegens:

  • Tyrosinemie type 1
  • Carnitine Palmitoyltransferase (CPT1 deficiëntie)
  • Tyrosinemie type 2
  • Spinale spieratrofie (SMA)
  • Severe Combined Immune Deficiency (SCID)
  • Holocarboxylase syntethase deficiëntie
  • Homocystinurie

Minister Beke heeft den opdracht gegeven wegens ie neonataal screeningsprogramma nu zo snel mogelijk uit te breiden met dit ziektes. Den minister heeft hiervoor ene jaarlijkse budget van 1 miljoen euro voorzien. 

Zeldzame ziekten opsporen via pasgeboren zuigeling’s  vraagt den opperste kwaliteitsgarantie voordat alle aspecten te ie screeningsprogramma, van den screening zelf, den communicatie zoals den deelnemers totdat den treatment plus nazorg. Ie screeningsprogramma uitbreiden met dit 7 ziektes vraagt dan zowel ene veel technische, operationele plus logistieke voorbereidingen plus is voordat den ene ziekte complexer dan voordat den andere. Den uitvergroting zou dan zowel gefaseerd voorvallen.

Vlaams minister van Welzijn plus Gezondheid, Wouter Beke: “Er zijn meer dan 6000 zeldzame ziekten, plus via alle patiënten plus hun huisgezin is ie vertelsel hartverscheurend. Via den hielprik kunnen verschillende zeldzame levensbedreigende ziekten wordt opgespoord. Keuzes maken overheen op welke ziekten wij vantevoren verwedden is bovenmatig moeilijk. Nu ligt ene tastbaar voorstel voordat uitvergroting op tafel, waarmee ik onmiddellijk aan den slag ga. Ik wil dat welnu precies uitvoeren, wegens zo den uitgelezene kwaliteit te kunnen waarborgen voordat iedereen.’

Dat realiseert Vlaanderen voordat den 12 zeldzame ziekten diegene op dit ogenblik reeds wordt opgespoord te den hielprik, plus dat niveau wil Vlaanderen blijven waarborgen te den toekomst. Voordat 3 van den 7 ziekten (tyrosinemie type 1, CPT 1 plus tyrosinemie type 2) is uitvergroting binnenshuis den Vlaamse neonatale screening van vandaag technisch relatief eenvoudig. Dit zullen dus vantevoren geïmplementeerd wordt. Voordat andere ziekten, zoals SMA plus SCID, is meer voorbereiding nodig. Zulke voorbereiding vraagt, zoals te Nederland reeds ie geval is, den nodige tijdstip.

Strijd plus webstek

Aan den gefaseerde uitrol zou zowel ene sensibiliseringscampagne zoals (toekomstige) ouders plus den zorgsector voorzien wordt.

Meer informatie overheen ie huidige Bevolkingsonderzoek Ingeboren Emoties is vacant zijn op den webstek www.aangeborenaandoeningen.be.